乾燥ろ紙血を使用したムコ多糖症2次スクリーニングに関する論文発表のお知らせ
アンジェス 株式会社2026 年４月２日
アンジェス株式会社
乾燥ろ紙血を使用したムコ多糖症２次スクリーニングに関する論文発表のお知らせ
当社は、主に希少遺伝性疾患のスクリーニング検査を受託している衛生検査所アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）において、スクリーニング検査の対象疾患であるムコ多糖症（MPS）の新たな２次スクリーニング技術を開発し、この２次スクリーニングに関する論文が 2026 年３月 31日公開のBiochemistry and Biophysics Reports 誌に掲載されましたのでお知らせいたします。
ムコ多糖症のスクリーニングでは、酵素活性測定による新生児スクリーニング陽性者のうち、保因者や偽欠損症による偽陽性が圧倒的に多いことが長らく課題となっています。これまで、国内ではムコ多糖症のスクリーニング陽性者に対し、尿が50mL必要な尿中ムコ多糖検査や、遺伝子検査を実施しています。これらの方法では、対象となる新生児から必要な尿を採取する作業や、検査結果を待つご両親などに大きな負荷がかかってしまいます。
本研究では、拡大新生児スクリーニングに使用した乾燥ろ紙血を用いて、血中のデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸由来二糖をLC?MS/MSで定量する、ムコ多糖症の２次スクリーニング検査法を評価しました。
その結果、MPS I型では感度・特異度とも100%を達成し偽陽性を完全に除去できました。MPS Ⅱ型ではデルマタン硫酸とヘパラン硫酸の両上昇を必須とする厳格な基準を用いることで、感度を維持したまま特異度を100%に改善でき、本法の実用的価値が示されました。
ACRL では昨年からムコ多糖症の２次スクリーニングとして国内で先駆けて運用を開始し、偽陽性による赤ちゃん、保護者、医療機関の負担を減らすことに繋げています。
論文の詳細につきましては、以下のサイトをご覧ください。
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405580826001299?via%3Dihub#
＜論文タイトル＞
乾ろ濾紙血中のグリコサミノグリカンの定量、及びムコ多糖症の新生児二次スクリーニング検査としての有用性の評価（Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses）
Biochemistry and Biophysics Reports
https://www.sciencedirect.com/journal/biochemistry-and-biophysics-reports
以 上
アンジェス株式会社
乾燥ろ紙血を使用したムコ多糖症２次スクリーニングに関する論文発表のお知らせ
当社は、主に希少遺伝性疾患のスクリーニング検査を受託している衛生検査所アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）において、スクリーニング検査の対象疾患であるムコ多糖症（MPS）の新たな２次スクリーニング技術を開発し、この２次スクリーニングに関する論文が 2026 年３月 31日公開のBiochemistry and Biophysics Reports 誌に掲載されましたのでお知らせいたします。
ムコ多糖症のスクリーニングでは、酵素活性測定による新生児スクリーニング陽性者のうち、保因者や偽欠損症による偽陽性が圧倒的に多いことが長らく課題となっています。これまで、国内ではムコ多糖症のスクリーニング陽性者に対し、尿が50mL必要な尿中ムコ多糖検査や、遺伝子検査を実施しています。これらの方法では、対象となる新生児から必要な尿を採取する作業や、検査結果を待つご両親などに大きな負荷がかかってしまいます。
本研究では、拡大新生児スクリーニングに使用した乾燥ろ紙血を用いて、血中のデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸由来二糖をLC?MS/MSで定量する、ムコ多糖症の２次スクリーニング検査法を評価しました。
その結果、MPS I型では感度・特異度とも100%を達成し偽陽性を完全に除去できました。MPS Ⅱ型ではデルマタン硫酸とヘパラン硫酸の両上昇を必須とする厳格な基準を用いることで、感度を維持したまま特異度を100%に改善でき、本法の実用的価値が示されました。
ACRL では昨年からムコ多糖症の２次スクリーニングとして国内で先駆けて運用を開始し、偽陽性による赤ちゃん、保護者、医療機関の負担を減らすことに繋げています。
論文の詳細につきましては、以下のサイトをご覧ください。
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405580826001299?via%3Dihub#
＜論文タイトル＞
乾ろ濾紙血中のグリコサミノグリカンの定量、及びムコ多糖症の新生児二次スクリーニング検査としての有用性の評価（Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses）
Biochemistry and Biophysics Reports
https://www.sciencedirect.com/journal/biochemistry-and-biophysics-reports
以 上